La bioinformatique est un domaine interdisciplinaire qui développe des méthodes et des outils logiciels pour comprendre les données biologiques, en particulier lorsque les ensembles de données sont volumineux et complexes. En tant que domaine scientifique interdisciplinaire, la bioinformatique combine la biologie, la chimie, la physique, l'informatique, l'ingénierie de l'information, les mathématiques et les statistiques pour analyser et interpréter les données biologiques. La bioinformatique a été utilisée pour des analyses in silico de requêtes biologiques à l'aide de techniques informatiques et statistiques.
La bioinformatique comprend des études biologiques qui utilisent la programmation informatique dans le cadre de leur méthodologie, ainsi que des « pipelines » d'analyse spécifiques qui sont utilisés à plusieurs reprises, en particulier dans le domaine de la génomique. Les utilisations courantes de la bioinformatique comprennent l'identification de gènes candidats et de polymorphismes nucléotidiques simples (SNP). Souvent, une telle identification est faite dans le but de mieux comprendre la base génétique de la maladie, les adaptations uniques, les propriétés souhaitables (en particulier chez les espèces agricoles) ou les différences entre les populations. De manière moins formelle, la bioinformatique tente également de comprendre les principes d'organisation au sein des séquences d'acides nucléiques et de protéines, appelés protéomique.
Le traitement des images et du signal permet d'extraire des résultats utiles à partir de grandes quantités de données brutes. Dans le domaine de la génétique, il aide au séquençage et à l'annotation des génomes et de leurs mutations observées. Il joue un rôle dans l'exploration de texte de la littérature biologique et le développement d'ontologies biologiques et génétiques pour organiser et interroger les données biologiques. Il joue également un rôle dans l'analyse de l'expression et de la régulation des gènes et des protéines. Les outils bioinformatiques aident à comparer, analyser et interpréter les données génétiques et génomiques et plus généralement à la compréhension des aspects évolutifs de la biologie moléculaire. À un niveau plus intégratif, il aide à analyser et à cataloguer les voies et réseaux biologiques qui constituent une partie importante de la biologie des systèmes. En biologie structurale, il aide à la simulation et à la modélisation de l'ADN, de l'ARN, des protéines ainsi que des interactions biomoléculaires. Historiquement, le terme bioinformatique ne signifiait pas ce qu'il signifie aujourd'hui. Paulien Hogeweg et Ben Hesper l'ont inventé en 1970 pour désigner l'étude des processus d'information dans les systèmes biotiques. Cette définition plaçait la bioinformatique comme un domaine parallèle à la biochimie (l'étude des processus chimiques dans les systèmes biologiques).