La bioinformática es un campo interdisciplinario que desarrolla métodos y herramientas de software para comprender datos biológicos, en particular cuando los conjuntos de datos son grandes y complejos. Como campo interdisciplinario de la ciencia, la bioinformática combina la biología, la química, la física, la informática, la ingeniería de la información, las matemáticas y la estadística para analizar e interpretar los datos biológicos. La bioinformática se ha utilizado para análisis in silico de consultas biológicas utilizando técnicas computacionales y estadísticas.
La bioinformática incluye estudios biológicos que utilizan la programación informática como parte de su metodología, así como "tuberías" de análisis específicas que se utilizan repetidamente, en particular en el campo de la genómica. Los usos comunes de la bioinformática incluyen la identificación de genes candidatos y polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). A menudo, dicha identificación se realiza con el objetivo de comprender mejor la base genética de la enfermedad, las adaptaciones únicas, las propiedades deseables (especialmente en especies agrícolas) o las diferencias entre poblaciones. De una manera menos formal, la bioinformática también trata de comprender los principios organizativos dentro de las secuencias de ácidos nucleicos y proteínas, lo que se denomina proteómica.
El procesamiento de imágenes y señales permite la extracción de resultados útiles a partir de grandes cantidades de datos sin procesar. En el campo de la genética, ayuda a secuenciar y anotar genomas y sus mutaciones observadas. Desempeña un papel en la extracción de textos de la literatura biológica y el desarrollo de ontologías biológicas y genéticas para organizar y consultar datos biológicos. También juega un papel en el análisis de la expresión y regulación de genes y proteínas. Las herramientas bioinformáticas ayudan a comparar, analizar e interpretar datos genéticos y genómicos y, de manera más general, a comprender los aspectos evolutivos de la biología molecular. En un nivel más integrador, ayuda a analizar y catalogar las rutas y redes biológicas que son una parte importante de la biología de sistemas. En biología estructural, ayuda en la simulación y el modelado de ADN, ARN, proteínas e interacciones biomoleculares. Históricamente, el término bioinformática no significaba lo que significa hoy. Paulien Hogeweg y Ben Hesper lo acuñaron en 1970 para referirse al estudio de los procesos de información en los sistemas bióticos. Esta definición colocó a la bioinformática como un campo paralelo a la bioquímica (el estudio de los procesos químicos en los sistemas biológicos).